Трисомия хромосомы X
- 2023-06-16 00:27:40
Здравствуйте, я получила результаты цитогенетического исследования, в котором было использовано анализирование хромосомных препаратов 72-часовой культуры лимфоцитов периферической крови (GTG-окраска) и проанализировано 30 метафаз. Кариотип показал наличие трисомии хромосомы Х в двух метафазных пластинах из 30 проанализированных, а также инверсию гетерохроматинового участка 9q12 в короткое плечо, что является вариантом нормы. Для уточнения возможной мозаичной анеуплоидии хромосомы Х было рекомендовано FISH-исследование большого числа клеток. Я хотела бы узнать, что означает данное заключение и какие последствия могут быть связаны с трисомией? Заранее благодарю за ответ.
Согласно результатам исследования, у вас обнаружена трисомия (избыточное наличие) хромосомы X в двух клетках из 30 проанализированных. Также выявлено, что у вас есть инверсия гетерохроматинового участка 9q12, которая является вариантом нормы. Чтобы уточнить возможную мозаичную анеуплоидию (наличие клеток с нестандартным числом хромосом) на хромосоме X, рекомендуется провести FISH-исследование большого числа клеток. Для более детальной интерпретации результатов обратитесь к вашему генетику или врачу-онкологу.