Выявлена трисомия 22-ой хромосомы
- 2023-06-16 02:52:44
Уважаемые специалисты, получены результаты молекулярно-генетического исследования при случае неразвивающейся беременности. По кариотипированию была выявлена трисомия 22-ой хромосомы и избыток генетического материала материнского происхождения, что привело к причине анеуплоидии. Однако, участков потерь гетерозиготности с феноменом импринтинга не было обнаружено. Вам бы хотелось узнать, это случайность или есть какие-то дополнительные факторы, которые можете прокомментировать? Возможно, необходима консультация врача генетика с результатами кариотипирования супружеской пары. Стоит отметить, что возраст у обоих родителей уже не молодой – 41 год у матери и 43 у отца, при этом, у отца есть 3 здоровых детей из предыдущего брака, а у матери есть сын 22 года. Полгода не получалось забеременеть естественным путем, затем проводили стимуляцию овуляции, но не доносили. Надеюсь, вы сможете пояснить все детали и явления, которые возникли в данном случае. Спасибо.
Здравствуйте!
Результаты молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности указывают на наличие трисомии 22-ой хромосомы, что означает, что в клетках ребенка вместо присутствующих двух экземпляров этой хромосомы имеется три. Это может привести к различным нарушениям в развитии ребенка и к прерыванию беременности.
Наличие такого генетического дефекта не является случайностью и может возникнуть по разным причинам, включая генетический фактор. В вашем случае результаты исследования указывают на избыток генетического материала материнского происхождения, что может быть связано с возрастом матери.
Для более точного определения причин нарушений в развитии ребенка и вероятности повторения такой ситуации в будущем рекомендуется обратиться к врачу генетику и пройти дополнительные исследования супружеской пары. Также стоит обратить внимание на возраст и здоровье родителей при планировании беременности, чтобы снизить риски возникновения генетических аномалий.
При возникновении проблем со забалаживанием беременности или зачатием стоит обратиться за консультацией к врачу репродуктологу или гинекологу, чтобы определить причины и разработать индивидуальный план лечения и контроля беременности.