Частичная трисомия 9 хромосомы

Частичная трисомия 9 хромосомы

  • 2023-06-16 04:02:25

Добрый день, у меня была дочка, которая родилась с частичной дупликацией длинного плеча 9 хромосомы, с множественными пороками развития, маленьким весом на 36 неделе и врожденными инфекциями. Хотелось бы узнать, что могло повлиять на зачатие ребенка с такими аномалиями? Мы с мужем имеем нормальные кариотипы, анализы на скрытые инфекции не выявили. Я не употребляю алкоголь и не курю, во время беременности лечила только фетоплацентарную недостаточность. Также хотелось бы узнать, какие обследования необходимо пройти нам с мужем перед планированием следующей беременности, чтобы исключить риск повторения этой ситуации? Спасибо.

  • Валерий Павлович
    Валерий Павлович Генетик

    Здравствуйте. Очень жаль про вашу дочку.

    1. Частичная дупликация длинного плеча 9-й хромосомы является редким генетическим нарушением, которое может быть унаследовано от родителей или возникнуть новообразованием во время развития эмбриона. Однако, в большинстве случаев, причина неизвестна. Множественные пороки развития у вашей дочки могут быть обусловлены как генетическими, так и внешними факторами, такими как инфекции или лекарства, принимаемые во время беременности. Необходимы дополнительные обследования для выяснения причины вашей ситуации.
    2. Для исключения риска повторения такой ситуации в следующей беременности, рекомендуется особенно тщательным образом пройти генетическое и медицинское обследование. В первую очередь необходимо проконсультироваться с генетиком и пройти генетическое тестирование, также нужно сдать общий анализ крови и мочи, проверить функциональное состояние всех органов и систем, а также сделать ультразвуковое исследование в процессе беременности. Рекомендуется также избегать факторов риска, таких как курение и употребление алкоголя, и вести здоровый образ жизни. Выбор методов обследования и лечения будет зависеть от вашего индивидуального случая.
    # 888323

Похожие вопросы