Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит?
- 2023-06-16 02:59:56
Добрый день, уважаемый врач! Я обращаюсь к вам с вопросом касательно здоровья моего сына. Около года назад у него появились боли в животе во время гриппа, но после того, как он выздоровел, боли не прекратились. Вначале они возникали почти каждый день, но потом через пару месяцев стали происходить раз или два в неделю. Это состояние продолжается уже год. В связи с этим, мы решили сдать генетический анализ крови на FMF болезнь. По результатам анализа выявились три гетерозиготные мутации MEFV гена - c.1105CT (rs11466023) (p. P369S), c.1223GA (rs11466024) (p. R408Q) и c.605GA (rs224222) (p. R202Q). Я хотел бы узнать, что это значит и как это может влиять на здоровье моего сына? Буду благодарен за вашу помощь в понимании этой ситуации.
Данные мутации указывают на наличие у Вашего сына гетерозиготного состояния FMF-болезни, которая является наследственным заболеванием. Это может объяснить появление болей в животе, которые продолжаются в течение года. Рекомендуется обсудить результаты анализа с генетическим консультантом и врачом-ревматологом для определения необходимости дополнительных исследований и разработки индивидуального плана лечения.