Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A
- 2023-06-16 10:49:51
Уважаемые специалисты, хочу обратиться к вам за помощью в связи с диагнозом, поставленным моему племяннику. По словам врачей, ребенок страдает наследственными гетерозиготными 2 мутациями в гене ATAD3A. Мы не можем сами понять, что это за болезнь, как она возникает и как ее лечить. Ребенок в данный момент весит менее 6 кг, не умеет сидеть, плохо держит голову и не может стоять. Также он очень плохо ест, отстает в развитии и постоянно плачет. Мы обратились к нашим врачам, но они не могут назначить ему нормальное лечение и дать понятную прогнозирование. Мы очень переживаем за здоровье ребенка и не знаем, куда обратиться за помощью. Пожалуйста, помогите нам разобраться в этой ситуации и предоставить необходимую информацию о диагнозе и возможностях лечения. Спасибо заранее.
Здравствуйте! Разумеется, ваш ребенок находится в трудной ситуации. Генетические мутации могут привести к болезням, которые появляются независимо от условий окружающей среды. По вашему описанию, у ребенка нарушены функции различных систем организма, что предполагает сложное лечение. Я бы посоветовал вам найти доктора-генетика, который мог бы дать более точные рекомендации по поводу лечения. Возможно, вам понадобится обратиться к специалистам различных профилей. Для ребенка можно использовать методы стимуляции моторики, которые направлены на развитие его двигательной системы. Также необходима разнообразная диета с большим количеством питательных веществ. Обратитесь к генетическому консультанту, чтобы узнать о возможном прогрессировании заболевания, его причинах и путях лечения. Желаю здоровья вашему ребенку!