Мутации гена
- 2023-06-15 22:23:20
Здравствуйте! Я обратился к вам за помощью, так как у моего сына были обнаружены мутации в гене DMD хромосомы X в состоянии вгемизиготности, в частности с.858Т G. Честно говоря, я ни сильно не понимаю, что это значит и как это может повлиять на здоровье моего ребенка. Я прошу вас объяснить все это максимально доступным языком. Так как это таинственное заболевание нам очень важно понимать, что происходит в организме моего ребенка и как мы должны действовать дальше. Спасибо заранее!
Здравствуйте! Мутация с.858Т G в гене DMD хромосомы X связана с заболеванием Дюшенна. Это генетическое заболевание, которое поражает мышечную ткань, в результате чего постепенно развивается мышечная дистрофия. Обычно, сначала поражаются мышцы ног и тазобедренного пояса, а затем рук и плечевого пояса. Отсутствие функционирования гена DMD приводит к недостатку белка дистрофина, который играет важную роль в функционировании мышц. Необходимо пройти дополнительные обследования и консультации у специалистов для определения стадии заболевания и назначения соответствующего лечения и реабилитации. Я понимаю, что эта ситуация очень беспокоит вас, но мы обязательно найдем решение и поможем вашему сыну.