Генетическое исследование мутации гена PAH
- 2023-06-16 07:33:31
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос о расшифровке генетического анализа на ген PAH, который был проведен моему ребенку, родившемуся 07.11.2019 года. Мне было сообщено, что у моего ребенка был поставлен диагноз фенилкетонурии, и что при проведении скриннинга новорожденных был выявлен показатель 7 мг/дл, а при повторной анализе в генетической лаборатории в Краснодаре – 6,5 мг/дл. Кроме того, у ребенка была затяжная желтушка, и роды прошли на 39 неделе, при том что беременность протекала без осложнений. В связи с этим, мы с мужем решили сдать анализы на генетическое исследование мутации гена РАН, и хотели бы узнать расшифровку результатов этого анализа. Буду благодарен за вашу помощь в данном вопросе.
Здравствуйте, на основании результатов генетического анализа мутации гена PAH можно говорить о наличии у вашего ребенка фенилкетонурии, что объясняет показатели скрининга новорожденных и затяжную желтушку. Беременность протекала без осложнений, что может говорить о наследственной предрасположенности. Однако, для уточнения и возможности управления данной патологией, рекомендую обратиться к специалистам генетической консультации и детскому неврологу. Результаты генетического исследования мутации гена РАН требуют дальнейшего исследования и интерпретации соответствующими специалистами.