Поиск мутаций в гене MEFV
- 2023-06-16 10:19:40
Здравствуйте, я бы хотел задать вам следующий вопрос: что означает обнаружение патогенных вариантов с. 2040GC и с. 2177ТC в гетерозиготном состоянии в 10 экзоне у моего ребенка? Мы уже прошли анализ на поиск мутаций в гене MEFV, но я очень интересуюсь результатами и хочу полностью понимать всю ситуацию. Также хочу уточнить, есть ли у ребенка средиземноморская лихорадка, и как это может повлиять на его здоровье в будущем? Буду благодарен за детальные и точные ответы.
Здравствуйте, наличие патогенных вариантов в 10 экзоне гена MEFV - это один из ключевых признаков средиземноморской лихорадки. В данном случае, у Вашего ребёнка обнаружены два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии, что увеличивает вероятность развития этого заболевания. Рекомендую назначить дополнительные обследования и консультацию у генетика и ревматолога.