Тест на СМА при беременности
- 2023-06-16 10:18:04
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос относительно результатов моего последнего пренатального теста, который я сдал на 11 неделе беременности. В процессе этого теста было произведено несколько генетических исследований на предмет выявления предрасположенности ребенка к разным заболеваниям, включая болезнь СМА. Один из таких тестов показал, что в моем анализе присутствует 2 копии гена smn1 и 1 копия гена smn2. Я честно говоря не очень понимаю, что все это значит, и хотел бы узнать у вас, каким образом эти результаты могут повлиять на здоровье моего будущего ребенка. Могу ли я рассчитывать на то, что вероятность диагностирования болезни СМА у моего ребенка будет высокой? Буду очень благодарен, если вы поможете разъяснить мне все возможные риски и последствия. Спасибо.
Здравствуйте, на основании полученных результатов исследований, вероятность диагноза спинальной мышечной атрофии у Вашего ребенка зависит от наличия или отсутствия мутаций в соответствующих генах. Но однозначно могу сказать, что следует назначить дополнительные обследования и консультации у генетика, чтобы определить дальнейшие действия по контролю беременности. Обсудите с Вашим врачом путь для продолжения обследования и дальнейшего лечения.