Заболевание СМА

  • 2023-06-15 19:21:59

Здравствуйте, я хотел бы уточнить информацию относительно болезни, которой страдает моя сестра. У нее Спинальная Амиотрофия Кугельберга Веландера III тип, и она находится на 7 неделе беременности. Мой вопрос заключается в том, есть ли возможность пройти тест на ДНК будущего отца, чтобы выявить наличие заболевания у ребенка, и какой срок беременности оптимальный для этого теста. Кроме того, я хотел бы узнать, что делать в случае, если ребенок действительно наследует заболевание и нужно принять решение о проведении аборта. Я был рекомендован к генетикам, но не знаю, как быстро можно сделать тест на ДНК и как быстро можно получить результаты. Буду очень признателен за любую информацию на эту тему. Большое спасибо.

  • Александр Михайлович

    Здравствуйте, в данной ситуации лучше всего обратиться к врачу генетику и получить консультацию относительно дальнейших действий. Обычно амниоцентез (взятие образца околоплодных вод) проводят на 16-20 неделе беременности. Однако, ввиду специфических особенностей заболевания, может потребоваться дополнительное исследование. Кроме того, решение о прерывании беременности также является личным и может приниматься только самой пациенткой, ее партнером и семейным врачом. Важно помнить, что в любом случае необходимо обеспечить медицинскую помощь и поддержку будущей матери в любом решении.

    # 1220228