Вопросы по генетическому анализу на СМА
- 2023-06-15 20:59:22
Здравствуйте, я бы хотел задать несколько вопросов касательно результатов преднатальной диагностики моего будущего ребенка и семейного анализа на СМА. Мне бы хотелось получить пояснения от генетика по некоторым моментам, чтобы мне было легче понять ситуацию.
В анализе указано, что у родителей-носителей всего два дефектных фрагмента, однако у ребенка обнаружен третий. Можете ли вы объяснить, откуда он взялся?
Также, я бы хотел узнать, что означают показатели 2AE и CVS19, упомянутые в результате анализа.
Наконец, касательно моего будущего ребенка, каковы шансы того, что он также будет носителем СМА, учитывая результаты диагностики?
Буду благодарен за вашу помощь в понимании этих результатов и ответы на мои вопросы.
1) У ребенка может быть возможность для новой мутации, что привело к появлению дополнительного дефектного фрагмента. Это может случиться, когда имеется изменение гена, что не было у родителей, а было достигнуто путем случайной мутации. 2) 2AE и CVS19 являются генетическими маркерами. 2AE - это количество повторов некоторого участка ДНК, а CVS19 - обозначает вариант аллеля гена SMN1. 3) Данные результаты не говорят нам о том, что плод является носителем СМА. Чтобы точно определить наличие или отсутствие СМА, нужен биоптат плода.