Скрининг новорожденного и кариотип родителей
- 2023-06-16 14:17:51
Добрый день! Я хотел бы уточнить, существует ли вероятность того, что у нашего новорожденного будет положительный скрининг. Первый раз скрининг в роддоме взяли из пальца ноги, и результат оказался сомнительным, но никакой конкретной информации мы не получили. Сегодня мы сдали второй раз скрининг из пальца руки, но все еще не знаем на что стоит ориентироваться. Несмотря на то, что мы оба с мужем сдали анализ на кариотип и получили положительный результат, у нас возникли опасения, что это может повлиять на результаты скрининга нашего ребенка. Я хотел бы узнать о возможной связи между результатами кариотипа родителей и результатами скрининга у новорожденного. Спасибо.
Здравствуйте, риск того, что у новорожденного окажется положительным скрининг на наследственные заболевания, существует у всех детей. Однако, если результат первого скрининга сомнительный, то для уточнения диагноза необходимо провести дополнительное обследование, которое может включать в себя анализ крови для определения уровня определенных ферментов, а также консультацию узкого специалиста.
Наиверное, результаты кариотипа родителей могут помочь в уточнении диагноза, но не всегда. Многие наследственные заболевания могут возникать без изменений в хромосомах.
Я рекомендую вам обратиться к педиатру или генетику для получения подробной консультации и дальнейшего плана обследования вашего ребенка.