Расширенный скрининг новорожденного

  • 2023-06-16 09:54:40

Здравствуйте, я бы хотел уточнить информацию по поводу результатов расширенного скрининга на наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, проведенного моему ребенку. Нам были предоставлены следующие результаты: повышенные показатели С18: 2/С16 - 0.538 (норма до 0.26), С18: 2/С16 IS - 1.554 (норма до 1.15), и С5/С3 - 0.59 (норма до 0.41). Остальные показатели находятся в норме. С учетом этих результатов, нам было рекомендовано пересдать анализ в месячном возрасте.

Мне бы хотелось прояснить, насколько значимо повышение выявленных показателей и какие заболевания могут указывать на их наличие. Я уже понимаю, что это связано с нарушением обмена жирных кислот, но я не являюсь специалистом в этой области и хотел бы получить более подробную информацию. Заранее благодарю за ответ.

  • Юрий Константинович

    Здравствуйте,

    Повышение данных показателей может указывать на наличие наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена жирных кислот. Конкретное заболевание, на которое указывает повышение данных показателей, может определяться только после проведения дополнительных исследований. Рекомендуется пересдать анализ в месячном возрасте для получения более точной информации. Если у вас есть дополнительные вопросы, обратитесь к вашему врачу, который порекомендует дальнейшие действия.

    # 554741