Замершая беременность, Кариотип плода: 47, ХХ, +3, Мужской кариотип: 46, ХУ, 9ph
- 2023-06-16 06:50:02
Добрый день, я хотел бы уточнить некоторые вопросы о моем здоровье. Недавно я столкнулся с замершей беременностью на сроке 7 недель, и при прохождении необходимых тестов был обнаружен кариотип плода: 47, ХХ, +3 – трисомия по хромосоме 3. Мои гены были также протестированы на мутации CYP21A2, и мутации не были идентифицированы (Р=99%). Мы со своим супругом сдали кариотипы: у меня был нормальный женский кариотип 46, ХХ, без видимых патологий, а у моего супруга был нормальный мужской кариотип 46, ХУ, 9ph, с наличием гетерохроматина только в коротком плече 9-ой хромосомы (вариант полиморфизма). Частота хромосомных нарушений составила 1%, что не превышает контрольные показатели (2%). Я хотел бы задать несколько вопросов в связи с этой ситуацией: 1) Что такое кариотип плода и какое значение имеет участок 47, ХХ, +3 – трисомия по хромосоме 3? 2) Как может наличие такой трисомии повлиять на мои будущие беременности, вынашивание и рождение здорового ребенка? Спасибо за ваше терпение и помощь в этом деле.
Кариотип плода, показал наличие трисомии по хромосоме 3, что является генетическим нарушением. Сдали анализы на ген мутации CYP21A2 и кариотип супругов, которые показали отсутствие видимых генетических патологий у обоих. Частота хромосомных нарушений в кариотипе супругов не превышает контрольные показатели, что говорит о низком риске развития генетических заболеваний у будущих детей.
Риск повторения замершей беременности с трисомией по хромосоме 3 в следующих беременностях увеличен, но не достигает 100%. Вероятность рождения здорового ребенка зависит от многих факторов, включая возраст матери, наличие других генетических заболеваний, генетическую историю родителей и др. Рекомендуется проведение генетического консультирования для оценки риска и выбора наиболее эффективного плана лечения и мониторинга в следующих беременностях.