Генетичнский анализ родителей после смерти новорожденного ребенка

  • 2023-06-16 13:39:50

Здравствуйте! Я обращаюсь к Вам за консультацией по поводу моей недавней потери новорожденной дочки. Во время беременности было обнаружено увеличение почек у плода, и из-за маловодия, на 32 неделе беременности я была вынуждена сделать КС. К сожалению, моя дочка умерла через 2 дня. Диагноз, который поставили врачи, - медуллярный нефрокальциноз/аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Рекомендовано сделать полное секвенирование экзома, чтобы определить, вызвано ли это заболевание генетически. Хочу поинтересоваться у Вас следующими вопросами: 1. Какой специфический тест Вы порекомендуете мне, учитывая диагноз моей новорожденной дочки? 2. Если у меня не обнаружится ген, отвечающий за это заболевание, нужно ли делать анализ моему мужу и старшей дочке, может ли она являться носителем этого гена? 3. Может ли генетическое исследование при условии отклонений у родителей предоставить возможность зачать и родить здорового ребенка естественным путем? 4. Будьте любезны, подскажите, где можно провести такие генетические анализы? Кроме того, хотелось бы отметить, что на момент беременности у меня было уже было одно здоровое дитя, без заболеваний почек. Я также переболела Covid-19 на 25 неделе беременности, но в легкой форме. Буду благодарна за Ваш ответ.

  • Денис Игоревич
    1. Я бы рекомендовал сделать полное секвенирование экзома, чтобы определить возможное наличие генетических мутаций, связанных с медуллярным нефрокальцинозом или поликистозом почек.
    2. Если у вас не будет обнаружено этого гена, то стоит рассмотреть возможность проведения генетического тестирования для вашего мужа и старшей дочери, чтобы определить, являются ли они носителями мутации.
    3. Генетическое исследование может помочь родителям понять вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Если обоим родителям диагностирована мутация, связанная с медуллярным нефрокальцинозом или поликистозом почек, то вероятность передачи этой мутации ребенку составляет 25% при каждой беременности.
    4. Генетические анализы проводят в специализированных генетических лабораториях. Я могу порекомендовать конкретную лабораторию в вашем регионе.
    # 908321