Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата
- 2023-06-16 13:13:51
Здравствуйте! Я беременна, мне 27 лет, и я хотела бы задать вам вопрос. Я прошла все необходимые анализы и скрининги, и на первом скрининге увидели у нашего ребенка диагноз ДМЖП и общий артериальный ствол. На консилиуме нам порекомендовали сдать анализ АВХ на кариотип, который был взят в лучшей клинике нашей Свердловской области, и результаты показали 46xx. Врачи сказали, что все хорошо и никакого прерывания не требуется. Я рожала нашу дочь 7 сентября 2021 года, и диагноз тоже изменился на тетраду Фалло. Врачи полностью обследовали нашу дочь и взяли кровь на кариотип, результат которого также 46xx, но заключение гласит, что "в 100% клеток обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения на длинной плече 4 хромосома". Генетики сами не знают, что это значит, и не могут найти описание в литературе. Я хотела бы узнать ваше мнение по этому поводу и понять, почему результаты анализов были отличными во время беременности, но теперь все по-другому. Мы очень волнуемся за нашего ребенка и нашу жизнь как родителей, так как мы не знаем, какие могут быть последствия таких анализов. Буду очень благодарна за ваш ответ и мнение. Спасибо!
Добрый день! Я понимаю ваше беспокойство. Несмотря на то, что результат кариотипирования вашей дочери показал дополнительный материал на длинной плече 4-й хромосомы, это не означает, что она будет иметь какие-либо проблемы в будущем. В данный момент генетики продолжают исследования, чтобы понять, какие могут быть последствия такого состояния. Они также могут порекомендовать проведение дополнительных обследований, чтобы исключить другие проблемы. Что касается изменения диагноза после рождения ребенка, то это может быть связано с точностью детектирования патологии на разных стадиях беременности. Однако важно отметить, что такие изменения не являются редкими и медицинские специалисты стараются обеспечить высокий уровень мониторинга во время беременности и после рождения ребенка. Я рекомендую вам обсудить все вопросы с вашим лечащим врачом и следовать всем рекомендациям генетиков, чтобы обеспечить здоровье вашей дочери и ваше спокойствие.