Синдром рассела сильвера
- 2023-06-16 14:31:16
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о возможности постановки диагноза синдрома Рассела-Сильвера для моей дочери, которой сейчас 7 лет. У нее все симптомы этого заболевания с рождения. Год назад мы обратились к генетику, который взял кровь у ребенка и не обнаружил мутаций в каком-то гене, связанном с этим синдромом. Однако, я в интернете нашла информацию о том, что клинический диагноз может быть поставлен при отрицательных результатах генетических анализов, основываясь на клинической симптоматике и заключениях врачей о заболеваниях, которые часто связаны с этим синдромом. Мы очень надеемся получить ответ от вас до нашего визита к генетику, который назначен на 9 февраля. Спасибо большое.
Здравствуйте! Действительно, существуют случаи, когда мутации в генах, ответственных за формирование синдрома Рассела-Сильвера, не выявляются при генетических исследованиях. Однако, диагноз синдрома Рассела-Сильвера может быть поставлен только на основании комплексной оценки клинических проявлений, анамнеза и результатов дополнительных исследований. Ваш случай требует консультации генетика, который более точно определит, есть ли у вашей дочери этот синдром на основании результатов анализов и обследования. Вы можете обсудить вопросы, которые вас интересуют, с генетиком и получить рекомендации относительно лечения и дальнейшего наблюдения за вашей дочерью. Желаю вам удачи на консультации!