IGF1R синдром Рассела-Сильвера
- 2023-06-16 16:34:59
Здравствуйте, мне нужна ваша консультация. Моя дочь имеет возраст 2.9 года, и когда ей был 1 год, генетик поставила диагноз синдрома Сильвера-Рассела только по внешним признакам. Сдавали анализ на синдром поломок, но ничего не обнаружили. Недавно мы сдали полноэкзомное секвенирование и успешно обнаружили патогенный вариант в гене IGF1R в гетерозиготном состоянии неясного клинического значения. Хотелось бы узнать, может ли это подтверждать наш синдром анализом? Буду благодарна за ваше мнение. Спасибо.
Здравствуйте! Патогенный вариант в гене IGF1R в гетерозиготном состоянии, выявленный при полноэкзомном секвенировании, может быть связан с различными патологиями и не обязательно подтверждает наличие синдрома Сильвера-Рассела у вашей дочери. Для точной диагностики необходимо обратиться к специалисту-генетику и провести все необходимые дополнительные исследования.