Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН
- 2023-06-16 02:49:14
Добрый день, я хотел бы задать вопрос по поводу результатов анализа на расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт), который мы сдали. По результатам анализа было обнаружено два варианта: R408W в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант A403V также в гетерозиготном состоянии. Мне сообщили, что это подтверждает мой диагноз фенилкетонурии. Я хотел бы узнать, что это означает для моего ребенка? Будет ли он также больным и как это повлияет на его жизнь и здоровье? Спасибо.
Да, результаты генетического анализа подтверждают наличие у вашего ребенка заболевания фенилкетонурией. Необходима консультация генетика и диетолога для разработки оптимального лечения и питания.