Помогите расшифровать результаты анализа на выявление мутаций
- 2023-06-15 21:11:59
Здравствуйте, можете ли вы помочь мне понять результаты моего анализа на выявление мутаций в генах системы гемостаза? Я обнаружил две мутации в гетерозиготном состоянии: термолабильный вариант А222 V MTHFR 667> T СТ и ингибитор активатора протромбинплазминогена 1 типа (РАI - 1) 675 5G/4G (5G> 4G). Хотел бы понять, что означает каждая мутация и как они могут повлиять на мое здоровье. Буду очень благодарен за вашу помощь.
Добрый день! Результаты вашего анализа говорят о том, что обнаружены мутации в генах системы гемостаза. В первом случае обнаружена мутация А222V MTHFR 667>T CT в гетерозиготном состоянии, что может свидетельствовать о повышенном риске развития тромбоэмболических осложнений. Во втором случае обнаружена мутация PAI-1 675 5G/4G (5G>4G) 5G/4G, которая может повышать риск тромбообразования. В такой ситуации рекомендуется обсудить результаты анализа со специалистом и определить дальнейшую тактику наблюдения и лечения.