Расшифровка результата крови-расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
- 2023-06-16 06:06:10
Здравствуйте, уважаемая Наталья Петровна. Я обращаюсь к Вам с просьбой расшифровать результаты крови моего ребенка. Он был рожден 30 июня 2018 года, с кариотипом 45 X0 46 Х del Y. Кроме того, у него было зарегистрировано мошоночная гипоспадия, а также искривление кавернозных тел и правосторонний крипторхизм. УЗИ малого таза выявило эхопризнаки смешанной дисгенезии гонад-яичко, дисгенетичную гонаду в правой половине и наличие матки в малом тазу. Будьте добры, сообщите, что это все значит и какие дальнейшие действия мне следует предпринять. Заранее спасибо за Вашу помощь.
Добрый день! Результаты кариотипа указывают на наличие синдрома Тернера (45X0), а также обнаружение хромосомной делеции (del Y) у ребенка. Кроме того, замечены различные аномалии развития половых органов и тканей малого таза, такие как гипоспадия, крипторхизм и дисгенезия гонад-яичко. Рекомендуем консультацию генетика и дальнейшее медицинское наблюдение с целью определения оптимального лечения и сопутствующих мероприятий для вашего ребенка.