Расшифруйте пожалуйста исследование (увеличен околоцентромерный гетерохроматин 9 хромосомы)?
- 2023-06-16 14:46:23
Здравствуйте, мне порекомендовали обратиться к генетику для консультации и исключения мутации, указанной в моей медицинской документации. В моем перинатальном анамнезе была беременность без осложнений, а роды проходили кесаревым сечением на 37 неделе. У меня отмечается темповая задержка в развитии. В возрасте 5 лет у меня дебютировали судороги, приступы имеют различный характер, чаще бывают диалептические, иногда есть эпилептический статус. Частота эпизодов раз в несколько месяцев, но бывают и длительные периоды ремиссии до 9 месяцев. Мне была проведена МРТ, в результате которой были выявлены структурные изменения коры головного мозга (глиотические изменения задних отделов). Мои последние судороги были в марте 2022 года. Какие возможны причины моих приступов и что дальше следует предпринимать?
Здравствуйте, на основе Ваших данных рекомендуется консультация генетика для исключения мутаций, которые могут быть связаны с Вашим заболеванием. При этом, необходимо иметь в виду перинатальный анамнез, темповую задержку развития и структурные изменения коры головного мозга, выявленные при МРТ. Продолжительность периодов ремиссии и частота эпизодов, а также особенности приступов также являются важными факторами при определении плана лечения. Необходимо обсудить все эти вопросы на консультации с генетиком и эпилептологом, чтобы найти наиболее эффективный метод лечения и предотвращения повторных судорожных приступов.