Исследование Х-хромосомы

  • 2023-06-15 21:59:47

Здравствуйте, Я была на медицинском обследовании и мне были выполнены генетические исследования, а именно, анализ гена FMR1. Мне было выявлено два нормальных аллея гена FMR1 (28 и 29 повторов CGG). Я понимаю, что это заключение не является диагнозом, поэтому я хотела бы получить дополнительную информацию о том, насколько это нормальное состояние гена для планирования беременности. Может ли это как-то отразиться на здоровье моего будущего ребенка? Какие еще генетические исследования лучше проводить при планировании беременности? Я буду очень благодарна за помощь и советы от специальиста. Спасибо.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте! Ваш результат показывает, что у Вас два нормальных аллеля гена FMR1. Это означает, что у Вас отсутствуют генетические нарушения, связанные с количеством повторов CGG в этом гене. Однако, чтобы получить полную медико-генетическую информацию, необходимо провести консультацию с медико-генетическим специалистом. Он сможет подробнее объяснить Вам, какие результаты анализа FMR1 нужны для планирования беременности и какие еще генетические исследования могут потребоваться. Кроме того, при планировании беременности, Вам также могут быть назначены дополнительные генетические тесты, в зависимости от рискового фактора и наследственности. Однако, точный перечень их необходимости лучше всего определит специалист, с учетом Вашей индивидуальной ситуации.

    # 1174539