Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы и ЭКО с собственными ЯК

  • 2023-06-16 05:52:34

Добрый день, Наталья Петровна! Я обращаюсь к вам в надежде получить помощь и понимание в текущей ситуации. Мне 44 года, а у меня есть сын в возрасте 18 лет, которого я родила в 26 лет. У меня была замершая беременность в 37 лет на малом сроке (2 недели) и после этого момента я столкнулась с вторичным бесплодием неясного генеза. Я прошла три цикла стимуляции индукции овуляции в возрасте 42 года с успешной овуляцией, но не наступлением беременности. А в 43 года, я успешно прошла первый протокол ЭКО, результатом которого стало 2 хороших эмбриона (4ВА не прижился, 3ВВ заморожен). Мой врач советовал мне получить еще несколько эмбрионов и провести ПГД всем, включая того, который заморожен. Три месяца спустя, в 44 года, я прошла второй протокол, который оказался крайне неудачным. Из 5 зрелых ооцитов, 3 дегенерировали, 1 не оплодотворился и 1 получился с тремя пронуклеусами. Кариотипы обоих супругов в норме, но после неудачного протокола врач-репродуктолог направил меня на дополнительные генетические анализы. Результаты этих анализов показали, что генотип СGG-повтора в гене FMR1 не увеличен (28/28), а соотношение инактивированных X-хромосом составляет 88:12, и генотип CAG-повторов в гене AR равен 18/21. Мой врач считает, что шансы со своими ЯК крайне малы, и провальный протокол этим и объясняется. Однако, я слышала, что влияние неравновесной инактивации Х-хромосомы на качество ЯК не доказано. У меня пока нет снижения овариального резерва и поликистоза яичников, и все мои гормоны в норме с точки зрения фертильности. Я хотела бы узнать, насколько важен этот показатель, и имеет ли смысл попробовать еще один протокол для получения дополнительных эмбрионов? Нам не рекомендуют подсаживать имеющийся эмбрион без ПГД, а повторная разморозка-заморозка для ПГД может привести к его гибели. Ситуация очень сложная, и я нахожусь в затруднении. Помогите, пожалуйста, мне разобраться в ситуации. Спасибо заранее!

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте! Благодарю за Ваш вопрос. Действительно, неравновесная инактивация Х-хромосомы может оказывать влияние на качество яйцеклеток. Однако, как Вы правильно подметили, это не единственный фактор, влияющий на возможность беременности. Кроме того, существуют и другие генетические аномалии, которые могут быть включены в ПГД. В случае с Вашей ситуацией, решение о проведении еще одного протокола ЭКО с получением дополнительных эмбрионов и проведении ПГД должно приниматься вместе с Вашим врачом-репродуктологом на основе обширной медицинской генетической информации о Вас и Вашем муже. Я также рекомендую Вам обсудить с Вашим врачом возможность других методов лечения бесплодия. Желаю Вам успехов в лечении и благополучия!

    # 783049