Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна
- 2023-06-15 22:22:14
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с просьбой разъяснить мне ситуацию, связанную с результатами второго био-химического скрининга, проведенного мной на 12 неделе беременности. Как вы могли заметить, скрининг показал некоторую вероятность возникновения синдрома Дауна у моего плода - 1:157, основываясь на повышении уровня b-хгч. Все остальные показатели в настоящее время находятся в норме, включая ультразвуковые данные.
Кроме того, я обратила внимание, что в моем кариотипе есть гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9, формула 46, хх, 9ph. У моего партнера же все результаты кариотипирования находятся в абсолютной норме - 46, ху.
В связи с этим, я хотела бы еще раз уточнить - может ли наличие гетерохроматина в моем кариотипе способствовать возникновению синдрома Дауна у моего будущего ребенка? Я сильно обеспокоена этой ситуацией и готова к любым дальнейшим мерам и исследованиям, чтобы обезопасить здоровье моего малыша. Большое спасибо за ваше внимание и ответ.
Нет, наличие гетерохроматина в коротком плече хромосомы 9 в Вашем кариотипе не оказывает прямого влияния на возникновение синдрома Дауна у Вашего плода. Однако, следует учитывать и другие рисковые факторы и провести дополнительные обследования для более точной оценки состояния Вашего ребенка. Рекомендуем Вам обсудить все вопросы с Вашим лечащим врачом и следовать его рекомендациям по дальнейшему обследованию и лечению.