Расшифровка секвенирования экзома
- 2023-06-16 12:40:03
Здравствуйте, я бы хотел узнать больше о заболеваниях моего сына. Он страдает от идиопатической крапивницы, тромбоцитоза с неизвестной этиологией с 9 месяцев и периодических кишечных кровотечений. Он также имеет диагноз на селективный иммунодефицит IgA и иммунодефицит IgG, находится на лечении преднизолоном из-за нефротического синдрома возникшего год назад. Врачи его наблюдают уже длительное время, но все еще не могут разобраться в причинах всех этих состояний. Рекомендовали полное секвенирование экзома. Мне бы очень хотелось понять, являются ли эти заболевания унаследованными от предков, или это просто случайный набор заболеваний? Буду очень благодарен, если вы поможете мне понять результаты анализа и дадите любую другую информацию, которую можете предоставить. Спасибо заранее за ваш ответ.
Здравствуйте. Ваши сомнительные состояния и диагнозы дают основание для проведения дальнейшего обследования, включая полное секвенирование экзома. Этот анализ может помочь выяснить, есть ли гены, связанные с наследственностью, которые могут быть связаны с этими состояниями. Часть этих состояний может иметь наследственный компонент, в то время как другие могут быть спонтанными мутациями или результатом воздействия окружающей среды и других факторов. Все это должно быть выяснено в ходе дополнительных обследований и консультаций других специалистов. Наличие этих заболеваний может быть связано как с наследственностью, так и с другими факторами, такими как окружающая среда и инфекции. Конечная диагностика должна быть сформулирована после обследования ребенка и всех необходимых исследований. Желаю Вам удачи в решении этой проблемы, и не забывайте следовать рекомендациям врачей.