NF 1 расшифровка полногеномного секвенирования ДНК

Добрый день, я хотел бы уточнить, что означают результаты анализа ребенка, который был произведен. В частности, мне интересно расшифровать следующие результаты: Q85.0 - Нейрофиброматоз и H47.0 - Глиома зрительного нерва ОS. Помимо этого, в анализе было выявлено наличие редкого варианта rs886041347 в гетерозиготном состоянии в экзоне 21 из 58 гена NF1, который приводит к преждевременной терминации трансляции. Я слышал, что подобные мутации могут привести к развитию нескольких заболеваний, включая нейрофиброматоз типа 1. База данных ClinVar также указывает на вероятность патогенности данного варианта. Какие дополнительные шаги необходимы для подтверждения патогенности мутации и какие рекомендации вы можете предоставить для проведения дополнительных исследований? Есть ли другие значимые изменения, которые обнаружены в результатах анализа? Буду очень благодарен за вашу помощь в этом вопросе.