Нужно ли делать анализ экзома
- 2023-06-15 23:18:13
Добрый день, подскажите, пожалуйста, мне нужно ли делать анализ экзома, если генетик на основании результатов предварительного обследования не обнаружил генетических отклонений, но все же назначил мне этот анализ? У моего ребенка была задержка моторного развития, но этот диагноз сейчас не ставят, и невролог, который наблюдает за моим малышом, тоже считает, что нет показаний для проведения анализа. Кроме того, у моего супруга обнаружили ВПС. Также я хотела бы отметить, что ребенок родился на 36-й неделе беременности, а во время беременности я сильно болела и простужалась без конца. Буду благодарна за подробный ответ.
Здравствуйте,
Можно сказать, что анализ экзома не обязателен, если генетик утверждает, что генетических отклонений нет. Кроме того, если невролог не видит показаний для этого анализа, тогда есть основания не делать его.
Однако, возможно генетик рекомендует сделать анализ экзома для обеспечения полной генетической оценки и выявления любых дополнительных изменений в геноме, которые могут быть связаны с заболеваниями. Кроме того, вышеупомянутая история заболеваний и наследственность в семье могут быть факторами, увеличивающими риск развития генетических заболеваний, и этот анализ может помочь в этом случае.
Но исходя из данных, которые вы предоставили, необходимость в анализе экзома может быть слабо обоснованной, особенно, если нет явных признаков заболевания. Я бы рекомендовал обсудить этот вопрос со специалистами- генетиком и неврологом, отвечающими за здоровье вашего ребенка, чтобы принять более информированное решение.