МЭН 1 - на какой стадии секвенирования?
- 2023-06-16 00:02:31
Здравствуйте, я бы хотел уточнить информацию о генетическом анализе МЭН 1, который я сдал. Уже прошло некоторое время, но результаты все еще не готовы. Врач сообщил мне, что в экзонах не было обнаружено мутаций, однако до сих пор не делает окончательный вывод. Я хотел бы спросить, возможно ли выявить мутацию на более поздней стадии секвенирования? Буду благодарен за любую информацию и рекомендации по данному вопросу. Спасибо!
Здравствуйте! Ответ на этот вопрос зависит от конкретного лабораторного протокола, используемого при проведении генетического анализа. Некоторые лаборатории проводят секвенирование только определенных экзонов гена, а другие анализируют все экзоны и интроны. Если в экзонах мутаций не обнаружено, то возможно, что мутация может быть обнаружена в других частях гена при более подробном анализе. Однако, лучше обсудить этот вопрос с Вашим лечащим врачом или генетиком, который сможет более подробно рассказать о проводимых исследованиях и возможных их результатах.