Расшифровка кариотипа, 45, xx, rob (13,14) (q11, q11)
- 2023-06-16 05:56:49
Здравствуйте, прошу помочь мне разобраться в результатах кариотипирования, которые показали у меня 45, xx, rob(13,14) (q11, q11), а у моего мужа 46, xy. Могу ли я рожать здоровых детей? Мой анамнез включает в себя успешные роды в 2008 году, после которых моей дочери было хорошо. Однако, в 2011 году я потеряла ребенка на 13 неделе беременности, а в 2013 году, на первом скрининге, был обнаружен синдром Дауна, что привело к прерыванию беременности. Анализ абортивного материала показал 46, xy, rob (D; D) + D. В 2017 году, на втором скрининге, был обнаружен синдром Патау, хотя на первом скрининге он не был обнаружен и был под вопросом только по маркерам хромосомных аномалий. Из дополнительных исследований ничего не делалось, потому что была угроза выкидыша, и беременность была сохранена. Однако, на втором УЗИ стало понятно, что беременность нужно прервать, история закончилась искусственными родами на 23 неделе и не составления абортивного материала. В 2018 году я также потеряла ребенка на 9 неделе. Я хотела бы узнать, есть ли шанс родить здорового ребенка в будущем? Я не болею инфекционными заболеваниями, и мое общее здоровье нормальное. Мне 34 года, моему мужу 35 лет. Я очень устала от всей этой неудачной истории и хочу надеяться на лучшее. Спасибо.
Уважаемая, результаты кариотипирования свидетельствуют о наличии хромосомной транслокации rob(13,14), что может привести к нарушениям в развитии ребенка. Также из истории беременностей видно, что были выявлены синдромы Дауна и Патау у плода. Шанс рождения здорового ребенка у вас и вашего мужа зависит от относительной вероятности образования гамет с нормальным или измененным хромосомным набором. Так как это может быть довольно индивидуально, рекомендую обратиться к генетику для проведения более подробного консультирования и планирования дальнейшей беременности.