Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21
- 2023-06-15 22:16:42
Здравствуйте, я родитель маленькой дочки и хотел бы задать вам вопрос относительно ее здоровья. Мне интересно узнать, как изменения в генах могут повлиять на развитие моего ребенка и какие симптомы могут возникнуть при такой ситуации. Мы получили ответ на кариотип моей дочери, где было указано значение 46, хх, rob (14; 21) (q10; q10), +21. Я хотел бы узнать, какие болезни может привести такой кариотип и какие аспекты для меня важны для мониторинга здоровья моего ребенка. Кроме того, я хотел бы узнать, за что отвечает 14-я хромосома. Заранее благодарю вас за ответ и помощь в моем понимании данной ситуации.
Здравствуйте, по результатам кариотипа Вашей дочери выявлено наличие двух изменений в генах: транслокация между 14 и 21 хромосомами (rob(14;21)) и наличие дополнительной 21 хромосомы (+21). Такое состояние называется синдром Дауна. У детей с этим синдромом могут быть задержка развития, особенности лица и телосложения, увеличенный риск сердечных заболеваний, нарушения зрения и слуха, а также ряд других заболеваний. Хромосома 14 отвечает за работу различных генов, которые влияют на рост, развитие и функционирование организма. Конкретная роль каждого из этих генов пока не выяснена до конца. Чтобы правильно оценить состояние Вашей дочери, рекомендуется обратиться к специалисту-генетику и неврологу, которые подскажут, как обеспечить ей оптимальные условия для развития и здоровья. Будьте бдительны и не откладывайте визит к врачу на потом.