46XX dup5(q11.2-q14)

  • 2023-06-16 12:55:14

Здравствуйте, перейду к сути вопроса - возможно Вы можете произвести расшифровку результатов моего исследования? Ранее мне диагностировали изменения кариотипа, а именно 46XXdup(q11.2-q14). Следуя рекомендациям врачей, я сдал ХМА исследование. Поскольку моему ребенку, имеющему множество пороков развития и сильную психомоторную задержку, требуется максимально квалифицированная помощь, прошу Вас рассмотреть детально все обнаруженные отклонения и дать рекомендации по дальнейшим шагам для обеспечения эффективного лечения идентифицированных проблем. Заранее спасибо за Ваше внимание и профессиональную помощь.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте, результаты вашего ХМА исследования показали, что копирование материала с хромосомы Х у вашего ребенка не подверглось изменениям. Однако, ранее проведенное исследование кариотипа выявило изменения в полном наборе хромосом (46XXdup(q11.2-q14)), которые могут быть причиной множественных пороков развития и сильной психомоторной задержки. Рекомендую обсудить эти результаты со своим врачом-генетиком для получения более подробных сведений и рекомендаций по дальнейшему лечению.

    # 394691