Расшифровка мужского кариотипа
- 2023-06-15 22:32:21
Здравствуйте, я обращаюсь за консультацией по поводу повторного ЭКО для нашей пары. Я 32 года, мой муж 33 года, и мы сталкиваемся с бесплодием уже семь лет. У нас диагностирован мужской фактор - астенозооспермия. Мы получили анализ кариотипа мужа, который звучит как 46, XY, 21 ps+. Мы хотели бы понять, что означает это заключение и является ли наш ребенок при таком кариотипе более подверженным риску наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна. Мы планируем повторное ЭКО и наш гинеколог сообщил нам, что наличие такого кариотипа у мужа может повысить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Мы были бы благодарны за объяснение и уточнение ситуации.
Здравствуйте! Спермограмма Вашего мужа показывает уменьшенную подвижность и количество сперматозоидов, что может привести к проблемам с зачатием ребенка. Кариотип 46, XY, 21 ps+ - означает, что обнаружена небольшая добавочная хромосома на 21 паре. Однако, заключение генетика о нормальном кариотипе означает, что нет заметных аномалий и высокого риска наследственных заболеваний, в том числе синдрома Дауна. Слова Вашего гинеколога — обоснованы лишь частично, но на самом деле у ребенка может быть высокий риск наследовать синдром Дауна, но это не должно быть стойкой причиной отказа от ЭКО. Тем не менее, я рекомендую Вам обсудить этот вопрос со своим генетиком в дополнении к гинекологам, которые принимают участие в проведении ЭКО.