Dup(5) (q11.2q14)
- 2023-06-16 13:44:43
Здравствуйте,
Я обращаюсь к Вам со сложной ситуацией. У моего ребенка диагностированы множественные пороки развития, включая атрезию ануса с ректо-промежностным свищем, дисгенезию мозолистого тела, мультикистоз левой почки, открытое овальное окно в сердце, задержку психо-моторного развития и задержку мелкой моторики. Дубликация 5q11-5q13 была выявлена в кариотипе. Недавно мы обратились к гастроэнтерологу из-за появления частых запоров, рвоты и болей в животе, которые приводят к плачу и режутся после выхода изо рта. Анализы кала и крови не подтвердили лактозную недостаточность или глютеновую непереносимость, но показали повышенные показатели, указывающие на нарушения обмена веществ. Генетик порекомендовал нам сдать экзом, но я не уверен, будет ли это полезно для нашей ситуации. Какие Вы считаете лучшие методы диагностики? Какие решения Вы бы порекомендовали нам принять?
Сдавать экзом предлагается для обнаружения различных генетических дефектов, включая и обменные нарушения. Экзомное секвенирование является более широким и быстрым методом, который может помочь установить диагноз в случае множественных пороков развития. Экзомное секвенирование может помочь идентифицировать гены, ответственные за развитие этих пороков, а также определить, какие другие гены могут быть затронуты. ТМС является более узконаправленным методом, который может быть полезным в тех случаях, когда известны конкретные гены, которые нужно проанализировать. Однако в вашем случае, экзомное секвенирование может быть более подходящим методом для выявления источника проблемы. Я бы рекомендовал обсудить дальнейшие шаги с вашим генетиком, чтобы лучше понимать, какой метод может быть наиболее полезным для вашего ребенка.