Прямое секвенирование по Сенгеру
- 2023-06-16 16:32:54
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с генетическим анализом моих детей. Меня волнует следующий результат - "ген Fas GRCh38. p3 - В экзоне выявлена замена одного нуклеотида в позиции c.580GC в гетерозиготном состоянии, приводящая к замене аминокислоты p. Glu194Gln (E194Q)". Мне страшно, так как мой старший сын умер в 2020 году. Хотелось бы понимать, грозит ли это моему младшему ребенку и какая опасность для меня лично. Я весьма обеспокоен и жду вашего ответа. Большое спасибо за вашу помощь и оперативность в ответе.
Здравствуйте. Ген Fas (CD95) отвечает за процесс апоптоза - программированной клеточной гибели. Замена одного нуклеотида, описанная в результате генетического тестирования, может приводить к изменению функции гена и нарушению процесса апоптоза, что может увеличить риск развития опухолевых заболеваний. Необходимо провести более детальную генетическую консультацию и обследование в соответствующих медицинских учреждениях, чтобы понять насколько высок риск развития заболеваний у вас и ваших детей.