Полное секвенирование экзома

  • 2023-06-16 13:04:33

Здравствуйте! Я бы хотел/а попросить вас проанализировать мои результаты анализа и дать мне рекомендации. Моему ребенку поставлен диагноз раннего дебюта эпилепсии, и я хотел бы узнать, какие наши следующие шаги и что мы можем сделать, чтобы помочь ему. Я заметил/а, что у него нет необычной реакции на магнитно-резонансную томографию головного мозга и на шоп-анализ, и крови у него тоже в норме. Тем не менее, полное секвенирование показало, что у него гетерозиготный набор генов setd1a, и я бы хотел/а узнать, как это может влиять на его состояние. Мой эпилептолог говорит, что это не убедительная причина его эпилепсии, но я хотел/а бы получить ваше мнение по этому вопросу. Большое спасибо!

  • Владимир Михайлович

    Здравствуйте! Анализы крови в норме, а МРТ головного мозга не показывает наличие патологических изменений. На полном секвенировании обнаружен ген setd1a в гетерозиготном состоянии. Пока нет убедительной причины, связывающей полученные результаты и ранний дебют эпилепсии у Вашего ребенка. В данном случае рекомендуется консультация генетика для более детального анализа гена.

    # 1347428