Трио по сенгеру
- 2023-06-16 11:01:58
Здравствуйте, меня очень беспокоят результаты генетического тестирования моей семьи. Мы с мужем узнали о гетерозиготной мутации в гене СIC у нашего сына (3 года), который уже несколько месяцев испытывает откаты в развитии, после того, как ранее разговаривал и развивался хорошо. Чтобы получить больше информации, мы решили пройти секвенирование по сенгеру, и результаты показали, что я, мой сын и дочка (3 месяца) имеем нуклеотидную замену chr: 19: 42272805CT в гетерозиготном состоянии. Я также беспокоюсь о том, что муж и его родственники из мужской линии не разговаривали раньше 5 лет. Мне очень важно понять, что означает это для здоровья моей дочери и какие действия мы должны предпринять, чтобы помочь нашей семье. Буду благодарна за вашу помощь и объяснение результатов генетического тестирования.
Здравствуйте. Вы сообщили о том, что ваш сын проявляет признаки задержки в развитии речи и что у вас и детей обнаружили гетерозиготную мутацию в гене СIC и нуклеотидную замену в гетерозиготном состоянии в гене, связанном с речевыми функциями. Хотя генетические данные могут помочь объяснить причины задержки речевого развития, необходимо провести более детальное медицинское обследование, чтобы установить точный диагноз и план лечения для вашей дочери. Рекомендуется обратиться к специалисту-генетику и ортопеду-травматологу для консультации и разработки индивидуального плана лечения.