Ошибка в диагнозе фку
- 2023-06-16 09:49:27
Здравствуйте, я хотел бы задать вам вопрос касательно скрининга на 2е сутки для новорожденных. Через 10 дней после прохождения процедуры мы получили результаты, который показал, что у нашего младенца показатель фенилаланина составляет 2,5 ед, и действия по выявлению фенилкетанурии поставлены под вопрос. Информацию о результатах анализа нам не сообщили до тех пор, пока я случайно не нашла этот бланк. Мы повторили анализ на прошлой неделе, но к сожалению, нашего анализа в генетико лаборатории нет, и нам сказали звонить к концу недели. Есть ли возможность, что данные ошибочны, учитывая тот факт, что анализ был взят на 2е сутки после родов, а не на 4е? И кроме того, я хотел бы узнать, насколько серьезны эти показатели и как этот диагноз может повлиять на здоровье нашего ребенка. Буду благодарен за любую информацию и помощь.
Здравствуйте! Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена фенилаланина. Высокие уровни этого вещества в крови могут повлиять на развитие нервной системы. Поэтому очень важно своевременно выявить данное заболевание. Если результаты анализа повторно подтвердятся, необходимо будет начать лечение, предписанное специалистом генетиком. Ошибочными результаты не могут быть, если анализ был произведен в аккредитованной лаборатории и были выполнены все необходимые условия при его проведении. Если у вас есть какие-либо вопросы относительно этой ситуации, рекомендую обратиться к генетику или педиатру.