Диета при фку
- 2023-06-16 04:52:20
Добрый день! Мы с моим малышом столкнулись с ФКУ, которую нам поставили еще при рождении. Изначально нас уведомили об уровне фенилаланина в крови, который составлял 12. Однако на третий или четвертый день, находясь в роддоме, нам взяли анализ и показали уже 24. Через четыре дня результат увеличился до 42 и нас направили к генетику. Нам было назначено соответствующее лечение, а мы начали питаться по специальной диете, которую молоко я оттягивала. На третьей неделе после начала лечения мы получили результат в 0,015, что действительно было хорошей новостью для нас. Мы отправили анализ в Москву на генетическую экспертизу и получили ответ, что у нашего малыша мутация в гене R408W. Однако я все еще не могу понять, почему уровень фенилаланина так сильно падает при классической диете. Сейчас малышу уже 4 месяца, и мы едим только 38 мл смеси на кормление, а грудь до сыта, кушаем 6 раз. Я буду очень благодарна за вашу помощь в раскрытии этого вопроса!
Скорее всего, у вас гетерозиготный генотип фенилкетонурии, при котором при классической диете уровень фенилаланина в крови сильно падает. Это объясняется тем, что фенилаланин и другие аминокислоты соревнуются за транспортные системы, поэтому при ограничении в рационе фенилаланина достаточно других аминокислот, которые могут вытеснить его из транспортных систем. Ваш генетик должен подробно объяснить пациентам, почему фенилаланинный режим диеты столь важен, чтобы управлять уровнем фенилаланина в крови.