ФКУ диагностика, планирование беременности
- 2023-06-16 09:20:20
Здравствуйте. Хотелось бы уточнить, что являетесь ли вы носителями одного и того же гена PAH? И если да, то какой конкретно мутации? Кроме того, уточните, какой тип фенилкетонурии у вашего сына? Если вы планируете второго ребенка, то возможно ли провести раннюю диагностику плода на наличие мутаций, учитывая вашу генетическую предшественность и наличие необходимых медицинских экспертиз? Спасибо.
Здравствуйте, в такой ситуации рекомендуется проводить пренатальную диагностику на предмет наличия гена PAH у плода. Консультация у генетика и проведение специализированных тестов помогут определить вероятность наследования заболевания и принять решение о дальнейшем планировании беременности. Обязательно обратитесь за консультацией к вашему генетику.