Ставят фку
- 2023-06-15 22:29:42
Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос относительно нашей диагностики фенилкетонурии. Хоть у меня все гены нормальны, мой муж является носителем мутации r408w в гетерозиготном состоянии. У нашего ребенка также обнаружены подобные мутации, что поставило диагноз фенилкетонурии. В то же время, мы получили информацию, что дети больны только при наличии двух носителей мутации - матери и отца. Мы не можем понять, как ребенок заболел, если только один из нас считается носителем. Мы подали этот вопрос нашему врачу, но мы пока не получили внятного ответа. Мы очень волнуемся за будущее нашего ребенка, и хотели бы получить больше информации и понимания в этом вопросе, чтобы минимизировать проблемы и беспокойство в будущем. Благодарю за вашу помощь.
Добрый день! Фенилкетонурия наследуется по рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны передать ребенку измененный ген, чтобы ребенок заболел этим заболеванием. Если только один родитель является носителем мутации, то вероятность того, что ребенок наследует заболевание, составляет 50%. В вашем случае, вы не обнаружили мутацию, тогда венами болезнь пропустила. Врач должен провести дополнительное обследование, чтобы выяснить причину заболевания вашего ребенка. Я рекомендую вам обратиться к генетику для получения более подробной консультации по данному вопросу. Надеюсь, это поможет вам.