Однонуклеотидная замена в гене NF1
- 2023-06-16 14:53:21
Здравствуйте! Я мать 12-месячного ребенка и хочу уточнить информацию о генетическом состоянии нашей семьи. Наш генетический анализ показал однонуклеотидную замену в гене NF1, которая была подтверждена у меня, моего старшего сына и моего младшего сына. У моего мужа мутация не была обнаружена. При этом у всех нас есть светло-кофейные пятна на коже, но я обратила внимание на не проходящее розовое пятнышко у младшего сына на щеке. Я читала о связи кофейных пятен с нейрофиброматозом (НФ) и хочу узнать, насколько опасна эта мутация. Кроме того, хотела бы узнать, какие дополнительные обследования следует проводить для нашей семьи. Спасибо!
Здравствуйте! Спасибо за подробную информацию о ребенке и семье. Однонуклеотидная замена в гене NF1 может привести к различным проявлениям НФ (нейрофиброматоз) у разных людей - от легких форм до тяжелых, включая детский НФ типа 1. Ответить на вопрос о том, насколько опасна мутация, можно только на основании более детального обследования ребенка и учетом клинических проявлений у других членов семьи.
Дополнительные обследования могут включать консультацию генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, кардиолога, а также различные инструментальные и лабораторные исследования по показаниям. Также рекомендуется исследовать кровь ребенка на уровень витамина D, так как наличие НФ может снижать усвояемость витамина D в организме.
Рекомендуем обратиться к генетику и уточнить, какие дополнительные обследования и консультации нужны для вашего ребенка и других членов семьи с мутацией NF1. Спасибо!