Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2
- 2023-06-16 03:54:34
Здравствуйте! Я бы хотел задать несколько вопросов по поводу пятен на коже у моего ребенка. Вот некоторые факты, которые я хотел бы упомянуть: первые пятна появились у нашего ребенка с самого рождения и находятся на животе и на ноге, они имеют размер больше 0,5 см; к 6 месяцам количество этих пятен увеличилось до 6 штук; два дерматолога и невролог отправили нас на консультацию к генетику, запись к которому назначена на 24 апреля; на фото яркие пятна хорошо видны при вспышке, но если не смотреть внимательно, то можно заметить только первое пятно на животе; недавно мы сдали анализы на выявление НФ1 или НФ2, результаты будут известны только после 4 июля; педиатр, которая наблюдает за нашим ребенком, говорит, что она встречала много детей с просто пигментными пятнами, а НФ у нее была выявлена всего лишь 3 раза за 20 лет работы. Таким образом, мои вопросы следующие:
- Существуют ли такие типичные пятна, которые не являются связанными с НФ?
- Если да, то как часто такие пятна находятся у детей, у которых анализы на НФ отрицательные?
- Если анализы на выявление НФ результат отрицательный, все же нужно делать проверку на делеции гена NF1 или NF2?
Буду благодарен за ваши ответы на мои вопросы.