Нарушение обмена аминокислот

  • 2023-06-15 20:38:42

Уважаемые специалисты, мой ребенок 4-летний мальчик с диагнозом ЗПР и после первых беременности и родов без осложнений, весом 3100 кг и длиной 52 см при рождении. Сразу после первого кормления в роддоме начал болеть живот с поносом и слышными урчаниями, поставили дисбактериоз. Однако, боли в животе почти никогда не прекращаются, они имеют спастический характер. В 2 месяца мы были направлены к неврологу, в результате чего было выявлено внутричерепное давление и тонусные нарушения. Лечение получили путем массажа, приемом Пантогама и Актавигина, после чего ситуация нормализовалась и он начал держать голову в 3 месяца, сидеть в 7 месяцев и ходить в 1 год.

Однако, после перенесенной ротовирусной инфекции в 1,5 года, произошли значительные изменения - появилось страдальческое выражение лица, усилилась боль в животе, а также сильно изменилась речь, ребенок почти не говорит, кроме какой-то словесной каля-мале и понимания на уровне 1,5 лет. Его гиперактивность стала очень сильной, у него не получается удержать внимание ни на чем. Только когда живот перестает болеть, он успокаивается, гиперактивность пропадает, понимание речи улучшается, но это происходит крайне редко. Также в 2 года ребенку были обнаружены фосфаты в моче, которые никак не проходят, но диета с повышенным содержанием мяса и прием Канефрона недейственны из-за сильной реакции на белковую пищу в виде сильных болей в животе.

Одновременно мы находимся на учете у гастроэнтеролога с диагнозом реактивного панкреатита, на курсах лечения Креоном, Тримедатом, Максилаком и Фагами. За этот год я решила самостоятельно сдать анализы на аминокислоты, минералы и витамины в лаборатории Гемотест, так как никто нас не направлял на это ранее. По результатам анализов было выявлено повышенное содержание лейцина и изолейцина, а пониженное содержание метионина, глутаминовой кислоты и аланина. Кроме того, был обнаружен содержание свинца в крови в размере 4,9 мкг/Л.

Какой дальнейший план действий вы можете предложить нам для диагностики и лечения? Я стремлюсь найти оптимальные методы лечения, чтобы помочь своему ребенку достичь максимального успеха в развитии. Спасибо.

  • Виктор Иванович

    Данный случай является комплексным и требует детального обследования и консультации со специалистами терапевта, невролога, гастроэнтеролога, диетолога и генетика. Высокие уровни лейцина и изолейцина указывают на возможность наличия врожденного заболевания метаболизма белка, требующего дальнейшего исследования. Пониженные уровни метионина и глутаминовой кислоты могут также свидетельствовать о расстройствах метаболизма аминокислот, поэтому необходима консультация генетика. Свинец может негативно влиять на здоровье, поэтому требуется исключить его источник в окружающей среде ребенка. Продолжайте посещать гастроэнтеролога и невролога, следить за режимом питания и рекомендациями по приему лекарств. Возможно, понадобится дальнейшее исследование и консультация других специалистов.

    # 1123577