Нарушение обмена веществ неизвестного генеза
- 2023-06-16 05:52:32
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам за помощью в связи с состоянием моего ребенка. Моя дочь, 9 лет, имеет пол женский. В период беременности все проходило нормально, хотя у меня присутствовали проблемы с запорами. На 30 неделе беременности обнаружилось маловодие (нижняя граница нормы), и дочь родилась на 38 неделе. С рождения у нее диагностирована Оксалоуратурия, а также ЗПРР (невыявленного генеза), из-за которой мы посещаем невролога. Предполагается, что у нее Алалия. В детстве дочь сильно потела, а вкус ее пота соленый. От 4 до 7 лет мы сталкивались с систематическими приступами ацетона. В нашей родословной подобные случаи не отмечались, и форма и количество пальцев соответствуют норме. Рост и вес соответствуют ее возрасту. Пожалуйста, скажите, какие анализы Вы порекомендуете нам сдать для выявления полной картины состояния? Буду признательна за информацию. Спасибо заранее за Ваш ответ.
Здравствуйте! В данном случае рекомендуется обратиться к генетику для генетической консультации и дальнейшего обследования. Также необходимо сдать анализы мочи и крови для оценки работы почек и функции печени. Если есть проблемы с неврологическим здоровьем, то рекомендую обратиться к неврологу для дополнительной консультации и обследования. Окончательный список анализов рекомендуется обсудить с вашим лечащим врачом, который более подробно знает историю вашего ребенка.