Редкое заболевание нарушение обмена веществ
- 2023-06-16 07:07:06
Здравствуйте. Я отца 7-летнего ребенка, у которого в возрасте 4-х лет 10 месяцев был установлен диагноз недостаточности 3 метил кротонил КоА карбоксилазы и нарушения органических кислот, что привело к появлению эпилептических припадков, которые трудно снять. Мы следуем диете, употребляя низкобелковую пищу в количестве 30-35 граммов белка в сутки. Также уже два года принимаем Элькар в дозе 2 миллилитра три раза в сутки. При анализе крови обнаружено повышение концентрации 3-гидрокси изовалерил 2 метилбутирилкарнитина. Показатель АС С5 ОН, который отвечает за контроль лечения, у нас повышен до 1,3, что превышает норму от 0 до 0,85. У нас также наблюдается повышение лактата до 1,5, и иногда до 3. Местный генетик, с которым мы общались ранее, говорил о терапии, которую мы получили 3 года назад, но сейчас не может помочь из-за проблем с местом жительства. Мы столкнулись с постоянными болями в животе, плохим сном и нервозностью, но рвоты и ацетона не наблюдается, уровень глюкозы в норме. Получается, что лактат скачет и в результате состояние ТМС ухудшается. Пожалуйста, помогите нам разобраться с этой проблемой. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте! Ситуация достаточно сложная, но мы будем стараться сделать все возможное, чтобы помочь вам и вашему сыну. Важно продолжать соблюдать низко белковую диету и принимать элькар, как это было назначено врачом ранее. Кроме того, требуется уточнить показатели метаболических нарушений и поставить новый диагноз. Для этого может потребоваться обратиться к генетику и провести дополнительные лабораторные исследования. Пока что, мы рекомендуем проходить контроль лечения регулярно и наблюдаться у местного педиатра. Если усиление симптомов продолжается, то возможно следует обратиться к областному или федеральному центру для детской неврологии.