Нарушение белка и аминокислот
- 2023-06-15 20:39:31
Здравствуйте, Я хотел бы задать вам вопрос о возможных анализах, которые нужно сдать для ребенка, который родился через плановое кесарево сечение и прошел нормальный скрининг новорожденного. Ребенок развивался без проблем по неврологии, но имеет непереносимость любого вида белка. Сейчас ему уже год, и он ест только детские каши и творожки, биолакты и др. В течение последних трех месяцев ребенок отказался от любой еды, которую употреблял раньше (мясо, рыба, овощи, фрукты, крупы и т. д), и мы не можем заставить его есть что-то другое. Также мы заметили откат в развитии: перестал держать ложку, пропала речь и понимание речи. Неврологи не видят проблем, но советуют нам обратиться к генетику, поскольку у детей с появившимся из ниоткуда аутоподобным поведением может быть нарушение аминокислот или белка. Мы также подозреваем, что белок распадается на токсины и отравляет организм в целом. Какие анализы нам нужно сдать, чтобы выявить проблемы с аминокислотами или белком? К сожалению, у нас совсем нет генетика поблизости, поэтому вы являетесь нашей последней надеждой на получение квалифицированной помощи. Спасибо большое заранее за ваш ответ и советы.
Уважаемая Татьяна,
Судя по описанию, у вашего сына может быть нарушение метаболизма, связанное с синдромом мальабсорбции белков. Это может привести к токсическим эффектам, которые могут стать причиной его симптомов. Вам следует обратиться к специалисту по редким заболеваниям или генетикам, которые могут помочь диагностировать это состояние. Им необходимы данные анализы на содержание аминокислот в плазме и моче, а также посевы для определения возможных инфекций. Если у вас нет доступа к генетику, обратитесь к вашему врачу за направлением в больницу с соответствующими специалистами.