Мозаичный синдром Дауна у плода или плацентарный мозаицизма

  • 2023-06-16 01:25:14

"Здравствуйте, мне очень нужен ваш профессиональный совет. Моя ситуация такова: после первого скрининга на 11 неделе, всё казалось нормальным, УЗИ показали норму, а кровь – разор 0,96 и афп 1,89. Однако на втором скрининге посылуют в генетический центр, результаты кровь выявляют 1:74 по синдрому Дауна, а на УЗИ уже не увидели носовую кость, укорочение плечевых костей и гф в желудочке сердца. При этом все же отмечено, что видимость плода была очень низкой, после чего отправили на процедуру Амниоцентез (метод фиш), результаты показали мозаичный вариант трисомии по хромосоме 21 (10% нормальных, 90% – патологичных). Затем мы поехали в Москву, где провели анализ на Т21, где показатели выявили высокий риск синдрома Дауна, однако указанно, что вероятность исследования может также показать плацентарный мозаицизма, как и Амниоцентез. Несколько раз сделали УЗИ на различных аппаратах у разных специалистов, все показатели в норме, все видимости были прекрасными, включая носовые кости, сердечко, плечевые кости и т.д, но примечаний насчет шейной складки не было. После чего сдали еще полный панорамный тест на Кипре и пока еще ждем результатов. Сама беременность проходит легко и без проблем. Тем не менее, я сильно переживаю за моего малыша и хочу спросить вашего мнения – возможно ли сделать еще кордоцентез для получения более точной информации по данному поводу? Сейчас у меня срок 22-23 недели. Заранее благодарю за ответ."

  • Михаил Михайлович

    Здравствуйте! Ваша ситуация довольно сложна и требует осмотрительного подхода. Результаты амниоцентеза и генетических исследований показывают наличие мозаицизма трисомии по хромосоме 21, что связано со снижением уровня скринингового теста. Однако, результаты УЗИ в Москве показывают отсутствие патологических изменений, что может указывать на ошибки в исследованиях или наличие плацентарного мозаицизма. Я советую вам проконсультироваться с генетиком и вместе с ним принять решение о необходимости проведения кордоцентеза, который позволит получить более точную информацию о состоянии плода. Также важно продолжать наблюдение у специалистов и контролировать состояние беременной. Желаю вам здоровья и благополучия!

    # 935847