Синдром Дауна и ВПР у плода
- 2023-06-16 01:48:55
Здравствуйте, у меня на первом скрининге ультразвукового исследования в 12 недель была обнаружена шейная цистогигрома до 7,1 мм и отёк мягких тканей плода. После проведения БВХ выяснилось, что ребёнок имеет кариотип 47, xy, +21, что, по словам генетика, маловероятно, что будут обнаружены другие врожденные аномалии. Однако, на последнем УЗИ в 14 недель было выявлено многокамерное кистозное образование с множественными перегородками в области шеи, а также отёк мягких тканей плода, отсутствие костей носа и двусторонняя пиелоэктазия (уменьшенный размер почек плода). Кроме того, была обнаружена низкая плацентация. Я чувствую, что у меня могут быть серьезные проблемы со здоровьем плода. Мне уже предложили направление на прерывание беременности, но я очень тревожусь и хотел бы уточнить, насколько совместимы выявленные пороки с жизнью и какой будет дальнейшее лечение и наблюдение за моим ребёнком, если я решу продолжить беременность. Буду благодарен за любую помощь в этом вопросе.
Здравствуйте, основываясь на полученных результатах УЗИ и БВХ, можно предполагать наличие у плода синдрома Дауна. Дополнительно были выявлены другие серьезные пороки развития, такие как многокамерное кистозное образование в области шеи, двусторонняя пиелоэктазия почек и низкая плацентация. На данный момент нельзя точно сказать, насколько совместимы эти пороки с жизнью и какой степени тяжести будут проявляться. На консилиуме было принято решение о прерывании беременности. Мы понимаем, что это сложное решение, и готовы ответить на все ваши вопросы и обсудить все возможные варианты действий дальше.