Мозаичный вариант синдром Патау
- 2023-06-16 14:30:43
Здравствуйте, я хотел бы задать вопрос о моей текущей беременности. По узи на данный момент я нахожусь на 13,4 недели. Неделю назад прошла первый скрининг и по узи отклонений не выявлено. Однако, биохимический анализ показал ХГЧ= 0,265 МоМ, Рарр-а=0,194 МоМ и возможный риск трисомии 18 и 13. В связи с этим я прошла биопсию хориона, генетическая экспертиза которой показала аномальный кариотип у плода женского пола, синдром Патау-мозаичный вариант и кариотип mos 47, XX, +13/46, XX.
Сегодня я прошла узи еще раз, в 13,4 недель, и отклонений не было обнаружено. Таким образом, у меня возник вопрос о шансах рождения здорового ребенка. Было бы очень полезно получить ваше мнение и консультацию по этому вопросу. Прошу также предоставить мне фото скрининга и заключения биопсии хориона, если это возможно. Благодарю за ваше внимание.
Здравствуйте, по вашим данным, к сожалению, родить здорового ребенка в данном случае маловероятно. Обнаружен мозаичный вариант синдрома Патау, что является серьезным генетическим нарушением, связанным с трисомией 13. Риски рождения ребенка с этим синдромом значительно повышены при наличии мозаицизма. Рекомендуется назначить консультацию генетика, чтобы более точно оценить прогноз и выработать дальнейший план действий.
Здравствуйте. На основании результатов биопсии хориона был выявлен синдром Патау-мозаичный вариант. Это серьезное заболевание, которое может привести к различным подробностям в развитии ребенка, включая умственную отсталость и физические дефекты. Шанс родить здорового ребенка очень низок, но точные числовые показатели могут быть определены только после дополнительных исследований и консультаций генетиков. Я рекомендую вам обсудить дальнейшие действия и возможные варианты с вашим лечащим гинекологом и генетиком.